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治疗遗传性疾病找到新手段!实施子代遗传阻断!

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  郑州大学第一附属医院董建增/赵晓燕教授、孙莹璞/徐家伟教授团队,采用肥厚型心肌病胚胎植入前遗传学诊断治疗手段,阻断致病基因子代遗传,让一患者诞下“健康心宝宝”,在“满月”的今天,医院随访证明母婴健康状况良好。据查新,这是国际首例。?

  据了解,我国遗传性疾病患者约2200万,大多缺乏有效的治疗手段。尤其是肥厚型心肌病,是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病。因心脏室间隔异常肥厚,导致心室射血受阻,具有家族聚集性,是中青年心脏性猝死最常见的原因之一。

  郑州大学一附院收治的这名患者今年25岁。其母亲与舅舅,都患有肥厚型梗阻性心肌病。这位患者的肥厚型梗阻性心肌病病情更为复杂,其室壁厚度比常人更厚,从左室流出的梗阻更严重。其压差超过90mmHg,是常规诊断梗阻标准的3倍!在妊娠与分娩期间,如出现并发症,心脏很可能承受不住压力,危及自身与宝宝的生命安全。

  郑州大学第一附属医院两个科研团队,在全面了解这名患者家族病史基础上,找出了致病基因,对其进行了胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿治疗,将不携带致病基因的囊胚植入怀孕。

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  在患者妊娠过程中,专家团队制定了多项可能的并发症预案。今年7月30日,通过剖宫产手术,顺利产下一名重5.6斤的健康女婴。术后第三天,各项指标正常,顺利出院。一个月来,母婴健康状况良好。(本文图片由郑州大学一附院提供)

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  郑州大学第一附属医院董建增/赵晓燕教授、孙莹璞/徐家伟教授团队,采用肥厚型心肌病胚胎植入前遗传学诊断治疗手段,阻断致病基因子代遗传,让一患者诞下“健康心宝宝”,在“满月”的今天,医院随访证明母婴健康状况良好。据查新,这是国际首例。?

  据了解,我国遗传性疾病患者约2200万,大多缺乏有效的治疗手段。尤其是肥厚型心肌病,是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病。因心脏室间隔异常肥厚,导致心室射血受阻,具有家族聚集性,是中青年心脏性猝死最常见的原因之一。

  郑州大学一附院收治的这名患者今年25岁。其母亲与舅舅,都患有肥厚型梗阻性心肌病。这位患者的肥厚型梗阻性心肌病病情更为复杂,其室壁厚度比常人更厚,从左室流出的梗阻更严重。其压差超过90mmHg,是常规诊断梗阻标准的3倍!在妊娠与分娩期间,如出现并发症,心脏很可能承受不住压力,危及自身与宝宝的生命安全。

  郑州大学第一附属医院两个科研团队,在全面了解这名患者家族病史基础上,找出了致病基因,对其进行了胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿治疗,将不携带致病基因的囊胚植入怀孕。

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  在患者妊娠过程中,专家团队制定了多项可能的并发症预案。今年7月30日,通过剖宫产手术,顺利产下一名重5.6斤的健康女婴。术后第三天,各项指标正常,顺利出院。一个月来,母婴健康状况良好。(本文图片由郑州大学一附院提供)